Enfermedades hereditarias de la retina: Distrofias

En qué consiste:

Las distrofias retinianas (DR) son enfermedades poco frecuentes, degenerativas y hereditarias, que generalmente afectan a ambos ojos y son crónicas e incapacitantes. Las DHR pueden manifestarse solas o como parte de un síndrome. La mayor parte de ellas progresan a lo largo de los años y producen una reducción parcial o una pérdida más global de la visión. Se conocen más de 120 genes responsables de estas enfermedades. Además, mutaciones en el mismo gen pueden ser responsables de distintos cuadros clínicos, incluso en los miembros de la misma familia.

El modo de herencia puede ser:

  • Autosómica Dominante (AD): hay varias generaciones afectadas y se transmite de padres a hijos independientemente de si son varones o mujeres.

  • Autosómica Recesiva (AR): la enfermedad sólo afecta a una prole de hermanos, pero salvo que los padres sean familia es raro que los padres o los hijos de ellos estén afectados.

  • Recesiva Ligada al Sexo (XLR): la transmiten las mujeres que están sana y la padecen los varones.

  • El término “RP simplex o esporádica” se utiliza cuando hay una sola persona afecta en una familia, suelen ser formas recesivas en que solo un hermano está afecto.

El diagnostico de estas enfermedades se basa en la clínica, el campo visual (CV), el electroretinogramma (ERG), la angiografía fluoresceinica (AGF), la autofluorescencia (AF), la tomografía de coherencia óptica (OCT) y los test genéticos. Se recomienda realizar consejo genético por lo que se hará siempre un árbol genealógico para realizar una orientación inicial si es posible dado que las implicaciones pronosticas son diferentes en cada tipo de herencia.

Actualmente no existe un tratamiento para estas enfermedades, aunque las terapias avanzadas tienen un futuro esperanzador. Sin embargo, las medidas de ayuda de baja visión y la rehabilitación visual pueden ser muy útiles en mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Distrofias de bastones o Retinitis pigmentosa:

Se ven afectados inicialmente los bastones, que son las células de la retina capaces de ver de noche, por lo que producen ceguera nocturna como síntoma principal. Los bastones son también responsables de la visión periférica, por lo que está también se afecta en este grupo de enfermedades.

Aunque estas enfermedades son raras, la RP es la DR más común al afectar a 1,5 millones de personas al mundo, ya que aparece en 1 de 3000-5000 personas. Se han identificado mutaciones en más de 100 genes susceptibles de causar la enfermedad. La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronóstico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). En la actualidad llegar a conocer el gen responsable solo es posible en un 50% de los pacientes, a pesar de que esto ha mejorado mucho en los últimos años.

La RP puede debutar clínicamente en los primeros años de vida (RP juvenil) o en edad adulta. Clínicamente se presenta con una progresiva alteración en la visión nocturna, seguida por la aparición de visión en túnel. En estadios avanzados se puede llegar a la ceguera completa por afectación también de los conos (las células que ven de día y que son responsables de la visión central), aunque esto es raro. Al examen del fondo de ojo (FO) se pueden observar cambios pigmentarios en forma de espículas óseas, palidez del nervio óptico y atenuación de los vasos retinianos, entre otros. También es frecuente que se complique con la aparición de edema macular que se puede intentar tratar.

Es importante identificar las formas sindrómicas de las que las más frecuentes son las que asocian sordera como el Síndrome de Usher. El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad AR caracterizada por pérdida auditiva y deterioro visual. Su prevalencia es de alrededor de 4,8 de cada 100.000 habitantes en europa y representa aproximadamente el 50% del total de casos de sordo-ceguera hereditarios. Alrededor del 14% de los casos de RP son USH. Se han descrito tres subtipos clínicos denominados USH tipo 1 (USH1), USH tipo 2 (USH2) y USH tipo 3 (USH3). Estos son definidos de acuerdo con la gravedad del deterioro auditivo, la presencia o ausencia de disfunción vestibular, y la edad de inicio de la RP.

Amaurosis congénita de Leber:

Podría ser considerada como una RP de herencia AR y de comienzo muy precoz por lo que es capaz de causar ceguera en la primera década de la vida. Los síntomas aparecen en el primer año de vida, incluyendo baja visión, fotofobia, movimientos oculares anómalos. Es muy típico el signo oculo-digital de Franceschetti que consiste en que los niños ciegos se presionan el ojo con el fin de producirse estímulos luminosos.

Coroideremia

Generalmente afecta a varones, ya que es una enfermedad con herencia XLR. Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO. La sintomatología es similar a la de la RP y consiste en ceguera nocturna, que aparece en la primera y segunda década, y constricción concéntrica progresiva del CV que no suele afectar la visión central hasta los 50 años. En el FO sí que es diferente a la RP y se observa una disminución del pigmento de la retina y de la capa vascular que permiten ver directamente la pared blanca del ojo dando un aspecto muy típico.

Ceguera nocturna congénita no progresiva:

Es una forma de ceguera nocturna congénita no-progresiva (se ve poco desde el nacimiento pero la visión no se deteriora a lo largo de la vida). Se manifiesta en edad juvenil con ceguera nocturna, pero también puede haber miopía, disminución de agudeza visual y movimientos oculares anómalos. El fondo de ojo puede ser normal que es lo más frecuente, o anormal como en la enfermedad de Oguchi en que la retina tiene un color amarillento verdoso que desaparece cuando el paciente está un tiempo a oscuras.

Distrofias de conos y Distrofias de conos-bastones: 

Las Distrofias de Conos se presentan con afectación inicial de los conos, que son los que ven de día y están en la retina central. Los síntomas consisten en fotofobia, disminución de la AV, alteración de la visión de los colores y pérdida de la visión central (Fig 5). Estos pacientes suelen ver mejor en condiciones de peor iluminación debido a la función residual de los bastones. Sin embargo, en las distrofias de conos-bastones puede ocurrir ceguera completa en las fases avanzadas por la afectación sobrevenida de los bastones.

Acromatopsia Congénita:

Es una enfermedad de los conos que es no progresiva y que cursa con fondo de ojo normal y mala visión en condiciones normales de iluminación que es la Acromatopsia Congénita. Estos pacientes suelen ser miopes y tienen movimientos anómalos de los ojos. Su modo de herencia es AR.

Distrofias Maculares:

En ellas se afectan tanto conos como bastones del área central de la retina que es la mácula. Las más frecuentes son:

Enfermedad de Stargardt o Fundus Flavimaculatus:

Es la más frecuente de las distrofias maculares y la segunda distrofia retiniana más frecuente tras la RP, ya que afecta a 1 de cada 10.000 personas. Los pacientes pueden ser inicialmente asintomáticos pero con el tiempo aparece pérdida de visión central, fotofobia, anomalías de la visión de los colores y pérdida del campo visual central con conservación de la visión periférica. Suele debutar en la infancia o en la adolescencia, ocasionalmente en el adulto. Inicialmente el aspecto del fondo de ojo puede ser normal, pero con la progresión de la enfermedad se pueden observar depósitos amarillentos en la retina que suelen dar un aspecto que se ha descrito como “maculopatía en ojo de buey”. Es importante remarcar que la toma de vitamina A y derivados como los β-carotenos (Provitamina A) están contraindicados por empeorar claramente la evolución de la enfermedad.

Distrofias en Patrón:

Grupo de enfermedades AD que se caracterizan por presentar depósitos de pigmento en el área macular. Incluye las siguientes entidades:

  • Distrofia viteliforme del adulto

  • Distrofia en alas de mariposa

Generalmente tienen un buen pronóstico visual, aunque puede haber una disminución progresiva de la AV en las últimas décadas de la vida. La enfermedad suele debutar entre los 40-50 años.

Distrofia coroidea areolar central:

Es una enfermedad caracterizada por atrofia de la retina central que se traduce en una pérdida de la visión central con conservación de la visión periférica. Comienza en la 5ª década de la vida y en España es más frecuente que en otras poblaciones.

Retinosquisis juvenil ligada a X:

Clásicamente se caracteriza por la pérdida de visión de inicio temprano y aparición de quistes en la retina en ambos ojos. Afecta generalmente a varones al presentar una herencia XLR.

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¿Qué tipo de pacientes están en riesgo?

Se conocen más de 120 genes responsables de estas enfermedades. Además, mutaciones en el mismo gen pueden ser responsables de distintos cuadros clínicos, incluso en los miembros de la misma familia.

El modo de herencia puede ser:

  • Autosómica Dominante (AD): hay varias generaciones afectadas y se transmite de padres a hijos independientemente de si son varones o mujeres.

  • Autosómica Recesiva (AR): la enfermedad sólo afecta a una prole de hermanos, pero salvo que los padres sean familia es raro que los padres o los hijos de ellos estén afectados.

  • Recesiva Ligada al Sexo (XLR): la transmiten las mujeres que están sana y la padecen los varones.

El término “RP simplex o esporádica” se utiliza cuando hay una sola persona afecta en una familia, suelen ser formas recesivas en que solo un hermano está afecto.

Consejos:

El diagnostico de estas enfermedades se basa en la clínica, el campo visual (CV), el electroretinogramma (ERG) y otras pruebas electrofisiológicas, la angiografía fluoresceinica (AGF), la autofluorescencia (AF), la tomografía de coherencia óptica (OCT) y los test genéticos. Se recomienda realizar consejo genético por lo que se hará siempre un árbol genealógico para realizar una orientación inicial si es posible dado que las implicaciones pronosticas son diferentes en cada tipo de herencia.

El IOBA, en qué nos diferenciamos:

En el IOBA tenemos una unidad de Baja Visión y Rehabilitación visual para aquellos pacientes que ya han perdido su visión y no pueden mejorar con tratamientos médicos.
La DMAE no causa ceguera total ya que la visión periférica se sigue manteniendo en mayor o menor medida. Sin embargo, puede disminuir o dañar completamente la visión central impidiendo conducir, leer y reconocer las caras de la gente entrando produciendo una Ceguera Legal y/o Baja Visión. En casos avanzados es recomendable consultar con un especialista en baja visión y rehabilitación que puede ayudar a a encontrar y aprender maneras de adaptarse a una visión reducida y permitir realizar tareas que a priori parecen imposibles.

Pruebas de Baja Visión:

El objetivo de realizar las pruebas de Baja Visión no es devolver la visión que tenía antes de la enfermedad, sino que vamos a tratar de exprimir al máximo de obtener el máximo rendimiento de la visión que aún conserva, utilizando para ello ayudas específicas en función del grado de pérdida visual y de las actividades que pretenda realizar.
Existen una enorme variedad de ayudas de baja visión tanto para visión de lejos como de cerca. Telescopios, microscopios, telelupas, lupas, lupas con luz, lupas electrónicas, etc…

Filtros selectivos:

Los filtros selectivos son unas lentes especiales muy útiles en pacientes con DMAE, ya que realizan la doble función de prevención de reacciones oxidativas desencadenantes de la DMAE y al mismo tiempo mejoran el contraste.
Existen filtros selectivos de muchos tipos y que cubren cualquier graduación que se precise.

Unidad de Fenotipado y Diagnóstico Genético

En el IOBA tenemos una unidad de Fenotipado y Diagnóstico Genético que está en condiciones de contribuir a la investigación, al diagnóstico clínico y al manejo de los pacientes con enfermedades hereditarias de la retina, así como servir de centro de referencia para otros oftalmólogos y retinólogos no expertos en esta patología, ya que la Unidad es referencial.

Población a la que va dirigido el servicio:

  • El servicio se ofrecerá directamente a los pacientes y sus familias.

  • También podrán solicitar orientación los Oftalmólogos, Genetistas u otros facultativos (fundamentalmente en España, pero se oferta también a Sudamérica y otros países de habla no española) a través de la aplicación de telemedicina del centro.

  • Se oferta el servicio también como segunda opinión o para la realización de aquellas pruebas de las que otros profesionales no dispongan.

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